Hace aproximadamente 25 millones de años, un antepasado de los humanos y los simios se separó genéticamente de los monos y perdió la cola.

Nadie había identificado la mutación genética responsable de este dramático cambio en nuestra fisiología, hasta ahora.

En un nuevo estudio publicado por la revista Nature, dice que investigadores identificaron una mutación única del ADN.

Esto explicaría por qué esto provocó la pérdida de las colas de nuestros ancestros.

Este fue ubicado en el gen TBXT, que se sabe que está involucrado en la longitud de la cola en los animales con cola.

El impresionante descubrimiento comenzó cuando el primer autor del estudio, Bo Xia, exestudiante de posgrado de la Universidad de Nueva York se lesionó el coxis y se interesó en el origen de la estructura.

«Bo es realmente un genio porque observó algo que miles de personas, al menos, debieron haber visto antes, pero vio algo diferente», dijo Itai Yanai, director científico de los Laboratorios de Bioinformática Aplicada de NYU Langone Health y senior autor del estudio.

Los genes

Durante millones de años, los cambios en el ADN permiten que los animales evolucionen.

Algunos cambios involucran sólo un peldaño en la retorcida escalera del ADN, pero otros son más complejos.

Los llamados elementos Alu son secuencias repetitivas de ADN que pueden generar fragmentos de ARN.

Estos «elementos transponibles», o genes saltarines, pueden alterar o mejorar la función de un gen tras su inserción.

Lo que encontraron

En este último estudio, los investigadores encontraron dos elementos Alu en el gen TBXT que están presentes en los grandes simios pero no en los monos.

Estos elementos no se encuentran en la parte del gen que codifica las proteínas (los exones), sino en los intrones.

Los intrones son secuencias de ADN que flanquean los exones y que se han denominado » materia oscura » del genoma porque históricamente se suponía que no tenían ninguna función.

Se eliminan o se «empalman» la secuencia antes de que una molécula de ARN se convierta en proteína, explican los expertos a la opinión pública.

Esta estructura compleja aún se elimina de la molécula de ARN más grande, pero lleva consigo un exón completo, cambiando así el código final y la estructura de la proteína resultante.

Lo que debemos saber

Los especialistas han dicho que en células humanas tendrían la misma secuencia de ALU que en el gen TBXT y que estas juntas acabarían con el exón.

También descubrieron que la molécula de ARN relacionada se puede cortar de diversas formas para generar múltiples proteínas a partir del mismo gen.

En comparación, los ratones producen sólo una versión de la proteína, por lo que tener ambas versiones parece prevenir la formación de colas, concluyó el equipo.

Esta forma de producir diferentes proteínas a partir del mismo gen se denomina «empalme alternativo» y es una de las razones por las que la fisiología humana es tan compleja.

Pero esta es la primera vez que se demuestra que los elementos de aluminio provocan empalmes alternativos.

«A menudo se ha pensado que mutaciones como esta tienen consecuencias limitadas en la evolución», dijo Kirk Lohmueller, profesor de ecología y biología de la Universidad de California.

Para el académico resulta intrigante saber cuántas mutaciones se podrían haber dado como esta desde la existencia del hombre.

Bipedalismo y defectos de nacimiento

Los investigadores experimentaron insertando estos mismos genes saltarines en ratones y descubrieron que los ratones perdían la cola.

En particular, los biólogos evolutivos plantean la hipótesis de que la pérdida de la cola permitió a los humanos volverse bípedos, según una revisión de 2015.

«Somos el único artículo que ha elaborado un escenario plausible de cómo sucedió», dijo Yanai a WordsSideKick.com.

«Ahora caminamos sobre dos pies. Y desarrollamos un gran cerebro y manejamos tecnología», dijo.

«Todo proviene simplemente de un elemento egoísta que salta al intrón de un gen. Es sorprendente para mí».

Casualmente los científicos han descubierto que ratones que han estudiado y que han perdido la cola han tenido una mayor prevalencia de espina bífida.

La afección afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 nacimientos humanos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.