Cada 10 de junio, el calendario mundial se detiene para conmemorar el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, una fecha crucial para concientizar sobre esta rara patología neurodegenerativa y enfatizar la urgencia de un diagnóstico temprano que mejore la calidad de vida de quienes la padecen.

Hoy, 10 de junio, la comunidad médica y la sociedad global unen sus voces para conmemorar el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade. Esta jornada, de vital importancia, tiene como propósito fundamental visibilizar una enfermedad rara que, aunque poco conocida, impacta profundamente la vida de quienes la sufren: la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF). El objetivo primordial de esta efeméride es destacar la necesidad imperiosa de un diagnóstico precoz, factor determinante para ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes y para avanzar en la investigación de esta compleja patología.

La elección del 10 de junio para esta conmemoración no es casual. Coincide con la fecha de nacimiento del ilustre neurólogo portugués Corino Andrade, quien en el año 1952 realizó el descubrimiento y la primera descripción detallada de esta enfermedad. Su incansable labor de estudio y observación permitió sentar las bases para la comprensión de una condición que, hasta entonces, era un enigma médico y que localmente era conocida popularmente como «Mal de los Pies» o «Doença dos Pezinhos» en algunas regiones donde era más prevalente. Este reconocimiento a su figura subraya la importancia de la investigación y la dedicación científica en la lucha contra las enfermedades poco frecuentes.

Pero, ¿qué es exactamente la Enfermedad de Andrade? Se trata de una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria que afecta de manera progresiva al sistema nervioso periférico. Esta afección compromete de forma particular a las células nerviosas y a los nervios que se conectan con los diversos órganos del cuerpo. El resultado de este daño es una neuropatía sensitiva, autonómica y motora, lo que implica una amplia gama de síntomas que deterioran progresivamente la funcionalidad del paciente.

Los primeros indicios de la enfermedad suelen manifestarse como una sensación de hormigueo en las extremidades inferiores, un síntoma aparentemente inofensivo que, sin embargo, puede ser la primera señal de una afección subyacente de mayor gravedad. A medida que la enfermedad avanza, pueden aparecer otros síntomas incapacitantes, tales como entumecimiento, disminución de la sensibilidad, falta de sudoración en las extremidades inferiores, dolores punzantes y sensaciones de descarga eléctrica o de frío que impactan directamente en la calidad de vida cotidiana.

Los efectos generados por la Enfermedad de Andrade son variados y pueden ser devastadores. Incluyen la pérdida progresiva de fuerza en las extremidades, atrofia muscular, lo que dificulta la movilidad y la realización de tareas diarias, y trastornos en la función vesical e intestinal, afectando el control de esfínteres y la digestión. Adicionalmente, esta patología puede derivar en trastornos en la función sexual, sumando otro nivel de complejidad y afectación a la vida de los pacientes. La naturaleza progresiva de la PAF resalta la importancia de la detección temprana, ya que permite iniciar tratamientos que, aunque no curativos, pueden ayudar a ralentizar el avance de la enfermedad y gestionar los síntomas para preservar la autonomía y el bienestar del individuo. La visibilidad de este día es un llamado a la acción para la investigación, el apoyo a los afectados y sus familias, y la educación médica para acortar los tiempos de diagnóstico.