Día Mundial de las Mucopolisacaridosis: concientizando sobre un grupo de enfermedades metabólicas raras
Hoy, 15 de mayo, se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades metabólicas hereditarias y poco frecuentes.
Las MPS son trastornos en los cuales el organismo no puede descomponer adecuadamente ciertos tipos de moléculas llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos. Esta acumulación de moléculas en las células del cuerpo altera su funcionamiento normal, lo que conlleva una amplia variedad de síntomas y complicaciones médicas.
Síntomas de las MPS:
Los síntomas varían según el tipo y la gravedad de la MPS, pero algunos comunes incluyen:
- Retraso en el desarrollo: físico y cognitivo, crecimiento óseo y estatural más lento, dificultades motoras y de lenguaje.
- Cambios faciales: rasgos toscos, nariz y boca prominentes, cejas gruesas, frente prominente, lengua agrandada.
- Problemas respiratorios: dificultades para respirar, apnea del sueño, mayor riesgo de infecciones pulmonares recurrentes.
- Problemas cardíacos: anomalías en las válvulas, estrechamiento de arterias, problemas en la función cardíaca.
- Trastornos óseos y articulares: deformidades esqueléticas, baja estatura, rigidez o limitación articular, escoliosis, deformidades en manos y pies.
- Problemas de audición y visión: pérdida de audición y visión, visión borrosa, opacidad corneal, otros problemas oculares.
- Problemas digestivos: diarrea crónica, estreñimiento, hernias, agrandamiento de hígado y bazo.
Este Día Mundial busca visibilizar las MPS, apoyar a los pacientes y sus familias, y promover la investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas complejas enfermedades.

