Hoy, 15 de mayo, se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa (ET), también conocida como Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad genética, rara e incurable que afecta a miles de personas en todo el mundo. Esta fecha busca generar conciencia y difundir información sobre la importancia de este trastorno poco frecuente.

Se estima que la ET afecta a uno de cada 6.000 nacidos vivos, siendo considerada la principal causa genética de epilepsia y autismo. La investigación médica es crucial para lograr un diagnóstico precoz y tratamientos eficaces para quienes padecen esta condición.

¿Qué es la Esclerosis Tuberosa?

La Esclerosis Tuberosa es un trastorno genético que provoca la formación de tumores benignos o no cancerígenos en órganos vitales como el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel.

Diagnóstico y Síntomas:

El diagnóstico se realiza mediante un examen físico exhaustivo y estudios de imágenes, pudiendo detectarse incluso durante el embarazo a través de ecografías. Los síntomas varían significativamente entre individuos según la ubicación y gravedad de los tumores, e incluyen:

• Anomalías cutáneas: manchas, piel engrosada, bultos rojizos en uñas, tumores faciales.
• Anomalías oculares: tumores no cancerosos en la retina (manchas blancas).
• Convulsiones: asociadas a tumores cerebrales.
• Problemas de conducta: hiperactividad, agresión, desadaptación social, autolesiones.
• Problemas renales: tumores no cancerosos en los riñones.
• Problemas cardíacos: tumores en el corazón.
• Problemas pulmonares: tumores benignos que pueden causar tos o falta de aire.
• Discapacidades cognitivas: discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje.

La enfermedad tiene una probabilidad del 50% de ser transmitida a los hijos biológicos. Actualmente, no existe una cura, pero sí tratamientos para mitigar los síntomas, como medicamentos, terapia ocupacional y cirugías para complicaciones específicas. Este día es fundamental para impulsar la investigación y el apoyo a quienes viven con Esclerosis Tuberosa.