Cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), una jornada dedicada a generar conciencia sobre esta patología hereditaria y poco frecuente. El objetivo principal es sensibilizar a la población, brindar apoyo a los pacientes y sus familias, y fomentar la investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento oportuno.

El SED es una enfermedad rara causada por alteraciones genéticas en la producción de colágeno, una proteína esencial para la resistencia y elasticidad de los tejidos conectivos del cuerpo. Esta fragilidad tisular se manifiesta principalmente en la piel (hiperextensibilidad), las articulaciones (hipermovilidad), los vasos sanguíneos, los huesos, los tendones, los ligamentos y otros órganos.

Siendo una enfermedad autosómica dominante, es crucial considerar los antecedentes familiares para su diagnóstico. Existen trece subtipos de SED, y los síntomas varían considerablemente entre pacientes, pero algunos rasgos característicos incluyen:

• Hiperlaxitud o flexibilidad extrema.
• Mala cicatrización de la piel.
• Hematomas frecuentes.
• Fragilidad vascular.
• Susceptibilidad a subluxaciones, esguinces y dislocaciones.
• Riesgo de desprendimiento de retina.
• Mala absorción intestinal.
• Dolor articular.
• Pies planos.
• Escoliosis.
• Piel suave y elástica.

Datos relevantes sobre el SED:

• Se estima que 1 de cada 5.000 personas padece SED, pero solo el 5% recibe un diagnóstico oportuno.
• Las personas con SED a menudo son conocidas por su contorsionismo y elasticidad cutánea.
• Los pacientes pueden llevar una vida normal con precauciones para evitar lesiones.
• No existen pruebas específicas para detectar el SED.
• Afecta aproximadamente al 70% de mujeres.
• El diagnóstico correcto suele tardar alrededor de doce años.

Este Día Internacional busca dar voz a quienes viven con el Síndrome de Ehlers-Danlos y promover un mayor conocimiento sobre esta condición para facilitar diagnósticos tempranos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.